Новости

СПОРТИВНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ОТНОСИТЕЛЬНО СИНДРОМА УДЛИНЁННОГО ИНТЕРВАЛА QT
16.09.2020

СПОРТИВНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ОТНОСИТЕЛЬНО СИНДРОМА УДЛИНЁННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Участие в спортивных соревнованиях людей с синдромом удлиненного интервала QT (СУИ QT )- генетической аномалии в электрической системе сердца – в последнее время было предметом жарких дискуссий среди врачей. Современные рекомендации не позволяют большинству пациентов с СУИ QT участвовать во многих видах спорта.

Синдром удлиненного интервала QT - наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев

Таблица 1 - Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT 

Ген

Белок

Канал

Изменение ионного тока

Вариант

Распространен-

ность

KCNQ1

KVLQT1

Медленный калиевый

IKs ?

LQT1

>50%

KCNH2

HERG

Быстрый калиевый

IKr ?

LQT2

35-40%

SCN5A

Nav1.5

Потенциал-зависимый натриевый

INa ?

LQT3

10-15%

ANKB

Ankyrin-B

Белок адаптер

INa, K ?

LQT4

<1%

KCNE1

MinK

Медленный калиевый

IKs ?

LQT5

<5%

KCNE2

MiRP1

Быстрый калиевый

IKr ?

LQT6

<5%

KCNJ2

Kir2.1

Входящий калиевый

IK1 ?

LQT7

<1%

CACNA1C

Cav1.2

Кальциевый

ICaL ?

LQT8

<1%

CAV3

Caveoline 3

-

INa ?

LQT9

<1%

SCN4B

Nav4

Натриевый

INa ?

LQT10

<1%

AKAP9

-

Медленный калиевый

IKs ?

LQT11

<1%

STNA1

-

Потенциал-зависимый натриевый

INa ?

LQT12

<1%

KCNJ5

GIRK-4

-

IKr ?

LQT13

<1%

CALM1

кальмодулин

-

-

LQT14

<1%

CALM2

кальмодулин

-

-

LQT15

<1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению. Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт». Тахикардия типа «пируэт» наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.  

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца 

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания. Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

  • При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме Андерсена-Тавила  физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

Комментарии: Фенотипически различают несколько вариантов синдрома: наиболее распространенный синдром Романо-Уорда; менее распространенные, но более злокачественные синдромы Джервелла-Ланге-Нильсена и Тимоти, а также синдром Андерсена-Тавила. Синдром Романо-Уорда характеризуется синкопальными состояниями и электрокардиографическими изменениями.

В подавляющем большинстве случаев синкопальные состояния развиваются на фоне стрессовых ситуаций (физической нагрузки, эмоционального возбуждения). Некоторые провоцирующие синкопе факторы являются геноспецифическими и с высокой степенью достоверности позволяют предположить молекулярно-генетический вариант синдрома: при I молекулярно-генетическом варианте - плавание или ныряния; при II варианте – резкий звук; при III варианте - синкопе во сне]. У одного пациента могут иметь место два и более провоцирующих фактора. Непосредственно потеря сознания продолжается в основном 1-2 минуты, редко длится до 20 минут. Иногда обморок сопровождается судорогами и непроизвольным мочеиспусканием, что вероятнее всего обусловлено гипоксией мозга.

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена является одной из самых тяжелых клинических форм СУИQT, характеризуется сочетанием синдрома удлиненного интервала QT и врожденной полной двухсторонней тугоухостью. Синдром обусловлен гомозиготными или двумя гетерозиготными мутациями в генах KCNQ1 и KCNE1; аутосомно-рецессивный тип наследования. Около 15% больных развивают синкопе в возрасте до года, а 50% – в течение первых трех лет жизни. Основной провоцирующий фактор синкопе – нагрузка  физическая или эмоциональная. Антиаритмическая терапия бета-блокаторами в большинстве случаев неэффективна, в связи с чем рекомендована имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Синдром Андерсена-Тавила характеризуется наличием триады специфических признаков: периодического калийчувствительного паралича, краниофасциального и скелетного дисморфизма и удлинение интервала QT. В основе синдрома в большинстве случаев (около 80-90%) лежат мутации в гене KCNJ2; тип наследования – аутосомно-доминантный. Периодический паралич встречается в 100% случаев, зачастую развивается на фоне длительно существующей слабости; манифестирует либо до 10 лет, либо в подростковом возрасте. К классическим чертам дисморфизма относят низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз. Позже описаны зубные аномалии в виде задержки прорезывания или отсутствия закладки зубов, изменения цвета эмали; к редко встречаемым относят изолированное уменьшение размеров кистей рук и стоп с миотоническими изменениями в их мускулатуре .

Синдром Тимоти, характеризуется полиорганным поражением, которое включает удлинение интервала QT, синдактилию, врожденные пороки сердца, иммунодефицитные состояния, транзиторную гипогликемию, когнитивные нарушения и аутизм .Синдром обусловлен мутациями в гене CACNA1С, кодирующем альфа-субъединицу кальциевого канала L типа, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 2,5 лет. Причиной смерти в большинстве случаев являются жизнеугрожающие желудочковые тахиаритмии (желудочковая тахикардия, переходящая в  фибрилляцию желудочков); реже - инфекции (несмотря на агрессивную антибиотикотерапию) и осложнения в результате декомпенсированной гипогликемии.

Таблица 2 - Критерии диагностики синдром удлиненного интервала QT

ЭКГ данные

Балл

А. QTc (по формуле Базетта), мс

? 480

460-479

450-459 

3

2

1

B. QTc на 4й мин. Восстановления при стресс-тесте ? 480 мс

1

C. Тахикардия Torsade de Pointes

2

D. Альтернация зубца Т

1

E. Двугорбый зубец Т в 3-х отведениях

1

F. Брадикардия (< 2‰)

0,5

Клинические данные

 

A.Синкопе

На нагрузке

Вне нагрузки

2

1

B. Врожденная глухота

0,5

Семейный анамнез

 

A. Наличие в семье СУИQT

1

B. ВСС до 30 лет ближайшего родственника

0,5

? 1 балл – низкая вероятность СУИQT

>1 до 3 баллов – средняя вероятность СУИQT

?3,5 баллов высокая вероятность СУИQT

Терапия больных с СУИQT включает коррекцию образа жизни; медикаментозную и немедикаментозную профилактику ВСС, а также неотложную терапию желудочковой тахикардии типа «пируэт». 

В первую очередь всем больным рекомендовано исключить прием препаратов, удлиняющих интервал QT. Актуальный список препаратов представлен на сайте qtdrugs.org. Занятия профессиональным спортом противопоказаны больным с синкопальной формой СУИQT и больным из группы высокого риска; при отсутствии клинических проявлений и генетически подтвержденном СУИQT решение принимается врачебной комиссией в индивидуальном порядке.

 

Подготовила кардиоревматолог РНПЦСМ Таралева Т.А